اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa) که در فارسی با عنوان بیماری پروانه ای شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی و نادر پوستی است که با شکنندگی شدید پوست همراه است. علت نام گذاری این بیماری به "پروانه ای" به دلیل نازکی و حساسیت بیش از حد پوست بیماران به لمس و فشار است، به طوری که پوست آن ها مانند بال پروانه آسیب پذیر و شکننده است.
علت اصلی بیماری پروانه ای
EB نتیجه جهش در ژن هایی است که پروتئین های ساختاری پوست را تولید می کنند. این پروتئین ها نقش اتصال لایه های مختلف پوست به یکدیگر را دارند. در افراد مبتلا، این ساختارهای پروتئینی ناقص هستند یا به درستی عمل نمی کنند؛ در نتیجه، حتی کوچک ترین اصطکاک یا ضربه باعث بروز تاول، زخم و گاهی عفونت های شدید می شود.
انواع بیماری پروانه ای | دسته بندی علمی و علائم متمایز
بیماری EB دارای چندین نوع مختلف است که شدت و گستردگی علائم در هر یک متفاوت است.
EB ساده (EBS)در نوع ساده، تاول ها بیشتر در لایه سطحی پوست تشکیل می شوند و معمولاً با گذشت زمان بهبود می یابند. این نوع نسبت به سایر اشکال خفیف تر است و اغلب در دوران نوزادی یا کودکی شناسایی می شود.
EB پیوندی (Junctional EB)این نوع از بیماری شدیدتر است و تاول ها در محل اتصال لایه های پوست ایجاد می شوند. در برخی از زیرگونه های آن، مانند JEB Herlitz، شدت بیماری به حدی است که بسیاری از نوزادان در همان سال اول زندگی فوت می کنند.
EB دیستروفیک (DEB)در نوع دیستروفیک، بافت های عمیق تری درگیر می شوند و آسیب به پوست منجر به زخم های عمیق و ماندگار، جوشگاه و محدودیت حرکتی می شود. زخم های مکرر ممکن است به سرطان پوست منجر شوند.
چالش های روزمره بیماران پروانه ای | فراتر از یک بیماری پوستی
این بیماری فقط محدود به پوست نیست و بر جنبه های مختلف زندگی فرد تاثیر می گذارد.
درد و خارش مزمن
بیماران اغلب با دردهای طاقت فرسا و خارش های غیرقابل کنترل روبه رو هستند. پوست آسیب دیده و تاول زده نه تنها ظاهر بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد بلکه کیفیت زندگی او را نیز کاهش می دهد.
تغذیه سخت و اختلال در بلع
زخم در دهان و مری یکی از علائم رایج این بیماری است. این زخم ها می توانند مانع غذا خوردن طبیعی شوند و باعث سوء تغذیه شوند. در مواردی بیمار نیاز به تغذیه با لوله دارد.
عفونت های مزمن
با توجه به اینکه لایه محافظ پوست به راحتی آسیب می بیند، بدن در معرض انواع باکتری ها و عوامل بیماری زا قرار دارد. مراقبت های مداوم برای جلوگیری از عفونت ها ضروری است.
مشکلات روانی و اجتماعی
کودکان مبتلا ممکن است به دلیل ظاهر پوست، زخم ها یا بوی بد زخم ها از طرف همسالان طرد شوند. این موضوع می تواند باعث افسردگی، اضطراب و گوشه گیری اجتماعی شود.
بیماران پروانه ای چند سال عمر می کنند؟
سوالی که ذهن بسیاری از والدین و اطرافیان بیماران EB را مشغول می کند، این است که افراد مبتلا چقدر عمر می کنند.
طول عمر در EB ساده در نوع ساده، اگرچه پوست بسیار آسیب پذیر است، اما فرد معمولاً با مراقبت های مناسب و مدیریت صحیح، میتواند عمر طبیعی داشته باشد. میزان ابتلا به عفونت و مشکلات ثانویه در این گروه پایین تر است.
طول عمر در EB پیوندی نوع پیوندی به ویژه در فرم Herlitz، بسیار کشنده است. بسیاری از بیماران در همان دوران نوزادی به دلیل عوارض تنفسی، عفونت و کمبود وزن شدید جان خود را از دست می دهند. در برخی موارد نادر، بیمارانی با مراقبت های ویژه تا نوجوانی یا اوایل بزرگسالی دوام آورده اند.
طول عمر در EB دیستروفیک طول عمر در این نوع متغیر است. با وجود پیشرفت های پزشکی، بسیاری از بیماران تا میانسالی زنده می مانند، اما با ریسک بالای ابتلا به سرطان پوست روبه رو هستند. مرگ ناشی از کارسینوم سلول سنگفرشی (Squamous Cell Carcinoma) در بیماران بالای ۳۰ سال بسیار شایع است.
روش های مراقبت از بیماران پروانه ای( آموزش برای خانواده ها و پرستاران)
بیماران پروانه ای نیازمند مراقبت های پزشکی مستمر و خاص هستند.
پانسمان تخصصی استفاده از پانسمان های غیر چسبنده و استریل که پوست را تحریک نکنند، بسیار حیاتی است. روزانه باید زخم ها بررسی و پانسمان ها تعویض شوند تا از عفونت جلوگیری شود.
استحمام ایمن آب ولرم و شوینده های بسیار ملایم برای حمام بیماران پروانه ای استفاده می شود. استفاده از گاز و پارچه نرم به جای لیف توصیه می شود. مدت زمان استحمام نیز باید محدود باشد تا پوست بیشتر آسیب نبیند.
تغذیه تقویتی و مکمل ها رژیم غذایی بیماران باید شامل پروتئین، ویتامین C، روی، آهن و سایر مواد مغذی باشد تا به ترمیم بافت های بدن کمک کند. در صورت بروز زخم های داخلی، استفاده از مکمل ها و گاهی تغذیه با لوله تجویز می شود.
حمایت روانی و اجتماعی درمان روان شناختی و مشاوره برای بیمار و خانواده بسیار مهم است. برقراری ارتباط با گروه های حمایتی نیز می تواند نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی ایفا کند.
آیا درمان قطعی برای EB وجود دارد؟
تا به امروز درمان قطعی برای بیماری پروانه ای پیدا نشده است، اما تحقیقات نویدبخشی در حال انجام است.
درمان ژنتیکی
محققان در حال کار روی روش هایی برای اصلاح ژن معیوب در سلول های پوست هستند. آزمایش های اولیه موفقیت هایی را نشان داده اند، اما هنوز به مرحله درمان عمومی نرسیده اند.
سلول درمانی و پیوند پوست
در برخی موارد، پیوند پوست با سلول های اصلاح شده ژنتیکی توانسته تاول ها را کاهش دهد. همچنین، استفاده از سلول های بنیادی برای بازسازی پوست آسیب دیده در مرحله آزمایشی قرار دارد.
داروهای تسکین دهنده علائم
در حال حاضر بیشتر درمان ها به مدیریت علائم محدود می شوند؛ شامل استفاده از کرم های ضد التهاب، داروهای ضد درد و آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت می باشد
خیریه شیراز با حمایت و مراقبت از کودکان بی سرپرست و بیماری پروانه ای همراه پیشتاز بوده.
 چیست){kind=link}
بدون دیدگاه